唐氏筛查主要是妊娠中期的血清学标志物的联合筛查，结合孕妇的年龄、孕周体重来综合计算发病风险。
主要筛查21三体、18三体和开放性神经管缺陷，其筛查结果主要分为高风险、低风险和临界风险，其正常数值为低风险，21三体和18三体筛查的低风险值为小于1/1000，开放性神经管畸形的低风险值是小于2.5。
对于高危孕妇，建议进一步行无创DNA或者羊水穿刺等检查，降低新生儿出生缺陷的几率，虽然唐氏筛查结果为正常值低风险，但是并不能完全排除胎儿该种出生缺陷，需要定期进行产前检查及排畸筛查。