唐氏筛查主要是在孕中期通过抽取孕妇的静脉血，提取其中的血清学标志物。再联合孕妇的实际年龄和具体孕周、体重等综合评估胎儿患21三体综合征的风险。
其正常值一般小于1：270，也就是其检查结果越小提示发病几率越低。因此其通常结果在小于1：1000为低风险，结果在1：270~1：1000之间为中风险。但是由于唐氏筛查具有一定的假阳性率，准确率约在60%~75%之间。所以即使唐氏筛查结果提示为低风险，也不能表示胎儿没有该种出生缺陷，只是说明胎儿患该种出生缺陷的几率较低。
孕期还要定期产检，以及完善其他的大排畸筛查，以降低新生儿出生缺陷的几率。