黏脂贮积症1型是常染色体隐性遗传性疾病，本型发病机制的基本生化缺陷是阿尔法-n-乙酰神经氨酸酶活性减低，这种酶在正常时分解唾液酸糖蛋白和神经节苷脂。
病人体内由于这种酶活性不足，使这两种类脂沉积在神经组织和其它组织内而发病。病理检查可见周围淋巴细胞和骨髓细胞有细胞质颗粒和粗大空泡，空泡内充满沉积物质。组织化学染色，包涵体内中性黏多糖和糖脂增加。
肝脏活检可以发现肝细胞和库普弗细胞内有大量空泡，腓神经活检显示髓磷脂变性。电子显微镜检查包涵体空泡周围包以外膜，其内有亲水性小颗粒及少量结构粗糙的髓磷脂样特征的物质。