​血红蛋白男性超过190g/L，女性超过170g/L时，要怀疑是不是真性红细胞增多症。但是不能仅靠血红蛋白值的高低来诊断，需要骨髓穿刺、骨髓活检、基因检测以及心肺功能等检查，同时要排除继发性红细胞增多症。
真性红细胞增多症是慢性骨髓增殖性肿瘤，临床上除了血红蛋白增高以外，往往合并有脾脏肿大，90%以上病人有JAK-2基因突变。
诊断时需要注意排除长期高原生活，和先天性心脏病、慢性阻塞性肺气肿等疾病，因为长期缺氧造成的继发性红细胞增多，才能诊断真性红细胞增多症。