小儿苯丙酮尿症的阳性表现主要为:
第一、神经系统智力发育明显落后，而且智商低于正常，同时表现有行为的异常表现，为兴奋，犹郁多动孤僻。还有癫痫小发作抽搐，严重的，还会伴有肌张力增高，腱反射亢进。
第二、皮肤表现。头发由黑变黄皮肤白皙而且是湿疹反复。
第三、身上下有特殊的鼠尿臭味。根据宝宝的临床症状智力落后头发由黑变黄，特殊的鼠年臭味和血苯丙氨酸的升高就基本可以确诊，越早治疗效果越好，主要是避免神经系统的不可逆性损伤，主要是采用低苯丙氨酸奶粉。