尿黑酸尿症缺乏尿黑酸氧化酶，导致尿黑酸不能进一步氧化，大量尿黑酸从尿液排出，属于代谢障碍性疾病。由于相关酶的缺乏，代谢通道被阻断，导致大脑神经元异常髓鞘化，一般在出生后的几周内即可影响神经发育，导致神经发育迟缓，表现为痴呆。
由于是先天性染色体病变，目前无特效的治疗手段，主要是尽量减少摄入酪氨酸以及苯丙氨酸，从而可减轻症状，同时还需要结合病情对症、支持治疗。
做好日常饮食结构调整，对改善症状也有一定帮助，需要减少蛋白质的摄入量。