白内障是指晶状体透明度降低或者颜色改变所导致的光学质量下降所引起的退行性变化。白内障的发病机制比较复杂。
白内障有多种类型，最常见的年龄相关性白内障是晶状体老化后的退行性改变。先天性白内障有一定遗传性，是出生前后即存在或出生后一年内逐渐形成的先天遗传或发育障碍导致的白内障。
一般的先天性白内障的发生与遗传相关，可以是常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传和x连锁隐性遗传。其中以常染色体显性遗传最多见。遗传性白内障多数为基因突变所造成的，少数由染色体异常或线粒体疾病所造成。