苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病。临床表现有智力低下，孩子会出现一些精神神经症状，身上会有湿疹，皮肤抓痕征，会有色素脱失，会有鼠气味等 。
常做的检查有尿三氯化铁试验、血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析、尿蝶呤分析、酶学诊断等。该病目前主要采用饮食疗法治疗，饮食上以以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。
避免近亲结婚，孕妇在怀孕期间一定要做好产检，有必要是可做羊水穿刺，来确定胎儿是否患有此病。对新生儿要进行筛查，做到早发现，早治疗。这个病年龄越小治疗效果越好。