腹腔内器官通过膈后外侧的胸腹膜裂孔向上进入胸腔，称之为先天性胸腹裂孔疝。
胎儿期膈肌在发育的过程中出现了障碍，造成膈肌的胸腹膜裂孔闭合延迟，或肠管过早转入腹腔内，引起先天性胸腹裂孔疝。该病在成人少见，治疗以手术为主，因疝入到胸腔内的内脏常有粘连，因此以经胸路径修复较好。
新生儿手术均采用经腹途径，选择直接缝合膈缺损，极少需用合成材料修补。随着超声波检查技术的发展，产前诊断的正确率越来越高。所以近几十年来，临床还开展了包括矫治手术及在胎儿中行隔疝修补术等新的治疗方法。