苯丙酮尿症患者主要表现为智商低于同龄孩子、兴奋不安、多动、头发颜色淡而呈棕黄色、汗液中和尿液中有鼠臭味等。
一旦被诊断为苯丙酮尿症，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法，越早治疗，效果越好。苯丙酮尿症患者治愈后的后遗症主要是智力受损，同时皮肤及毛发颜色比正常儿偏白。建议在饮食上宜吃无苯丙氨酸的食物，宜吃低蛋白质的食物，宜吃高维生素的食物，忌吃含有蛋白质的食物，忌吃含有苯丙氨酸的食物。
提倡母乳喂养，该疾病预防在于避免近亲结婚，开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗。