全身脂肪代谢障碍的病因目前尚不明确，可能与免疫缺陷有一定的关系。
免疫力低下的人群患病率相对会比较高，但有数据表明，此病最主要的发病原因是家族遗传，常见的是近亲结婚引起的染色体异常，多为隐性遗传。也可能是自身脂肪代谢功能紊乱所致，由于脂肪的代谢加速，致使体内脂肪减少而萎缩，还可能是下丘脑当中垂体的功能异常所致。全身脂肪代谢障碍儿童患病的较多，会伴有皮肤色素沉着、骨骼异常发育、肌肉比较健壮、手脚关节增大等症状，血脂和血压也会比较高。
此病目前无法根治，可通过药物进行控制，也可通过手术切除垂体或者脂肪填充术来缓解病情。