出现遗传代谢性疾病，常规检查主要包括尿常规、三氯化铁试验、甲苯胺蓝试验、血糖检查、血气分析、遗传代谢基因检测。
尿常规检测一般出现尿液的颜色和气味发生变化，因为出现遗传代谢性疾病，代谢产物可以从尿液大量排出，可使尿液特殊呈现颜色或者气味，有可能会导致尿液呈红色或者蓝棕色。
如果怀疑是由于氨基酸或者有机酸代谢缺陷，建议需要及时完善肾脏肌酐检查和腹部超声检查。排除出现酮症酸中毒或者低血糖尿路结石等的可能，建议需要结合临床症状综合判断。