外阴颗粒性肌母细胞瘤的病因尚不明确。电镜已经证实，瘤细胞起源于神经鞘细胞的变形。
关于其组织发生曾有过多种理论，以前认为是有成熟横纹肌退行性变而成，接着又考虑其由不成熟的横纹肌而来，后来又有学者认为是有组织细胞或成纤维细胞而来。
肿瘤多位于大阴唇，生长缓慢，局部呈结节状隆起，多层单个肿块，直径0.5到3厘米，一般有较宽的基地，质地坚韧，切面无包膜边界清新，质地均匀，切面呈淡黄色或灰黄色，有光泽。
治疗原则是要有足够的手术切除范围，一般预后良好，对偶有恶变者，应按外阴癌治疗处理。