胸腺发育不全表现为常染色体显性或隐性遗传的特征。新生儿患该病常表现出由于低钙血症引起的手足抽搐。同时存在特殊面容，如下颌较小、五官距离及人中较短、有切迹的低耳畸形等。
并反复发生念珠菌，或其它真菌感染严重的病毒感染。但细菌感染却相反，并不严重。该病患儿通常先天性甲状旁腺及胸腺缺如，主动脉弓异常。
甲状旁腺功能减低及低钙血症，可通过应用维生素D和钙制剂治疗。严重者可通过移植胎儿胸腺组织，以改善免疫功能。同时要特别注意预防感染。