先天性胸腹裂孔疝的发病机制,是指在胚胎发育的过程中,逐步形成了横膈使胸腹膜腔分隔开。在胚胎第8到9周内这个过程完成,形成膈肌。膈肌有多部分组成,其中最后闭合的部分是膈肌的后外侧部三角区,这个部分正是胸腹膜裂孔所在的位置。
膈肌在发育过程中出现障碍,最后闭合的胸腹膜裂孔延迟闭合或肠管过早转入腹腔,此处形成大小不一的缺损。
腹腔内脏器经此孔容易疝入胸腔,最终形成先天性胸腹裂孔疝,从而造成一系列不良后果。
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