本病是由于细胞减数分裂时，染色体不分离引起。
孩子会表现为枕部后突、前额窄小、脖子比较短，腹股沟疝或脐疝、气管食管瘘、胆道闭锁、马蹄肾或异位肾、双尿道、肾积水及多囊肾。还有外生殖器发育不良、智力低下、并指、多指、胸骨短。会有甲状腺和肾上腺发育不良等一些表现。
本病没有特效的治疗，一般孩子出生时就需要心肺复苏，而且孩子生活能力比较低，常出现呼吸暂停、吸吮差，需要从鼻子喂药。多数在头2个月内死亡，极少孩子活到1岁，并且均有严重智力低下。饮食注意吃清淡、软烂、易消化的食物。