巨趾症是由于患儿神经生长出现异常引起的，患者先天性淋巴组织、脂肪组织出现增殖，当然也会受到基因突变的影响。
患儿在出生后就会表现出单个或两个指体异常地粗大，骨关节及软组织均可表现。巨趾症有静态和动态两个类型，其中静态型巨趾症一般表现比较缓慢，但是动态型巨趾症会随着患儿的发育，迅速地增粗和增大，对患儿造成严重的影响。
巨趾症的治疗要根据具体的症状进行，对于轻、中型巨趾症多采用保守的治疗方法，如软组织手术及骨组织手术。而重型的巨趾症需要进行截肢手术来治疗。