先天性胸腹裂孔疝，指的是腹腔内的器官经膈肌的肋部和腰椎部连接处的缺损疝入胸腔，为胎儿在妊娠9到12周时，发育异常。原始横膈与胸腹膜不能相互融合，在膈肌上形成缺损所致。
疝内容物多的新生儿，典型症状为呼吸困难、发绀、进食后加重伴呕吐，患侧胸部膨隆，叩诊呈浊音或鼓音，可闻及肠鸣音。患者合并胃食管反流的症状时，可以口服一些保护胃黏膜及抑制胃酸的药物，如奥美拉唑之类的药物。
该病确诊后应积极准备手术治疗。建议患者及时到当地正规医院就诊，避免造成严重后果。