要从两个方面，预防遗传代谢性疾病。
第一，遗传代谢性疾病会代代相传，有遗传代谢性疾病家族史的人在生育之前要进行基因检测，明确患者是否存在致病基因。如果患者有致病基因，并且遗传的风险比较高，要避免生育。
第二，可以在产前对胎儿进行检测，目前临床上可以对胎儿的羊水进行检测，通过对羊水的基因检测能够发现大部分遗传性的疾病。
对于有遗传病的胎儿可以提前终止妊娠，遗传代谢性疾病的患儿出生后没有特殊的治疗方法，一定要在出生之前进行预防。