遗传代谢系统疾病，是一种有基因遗传的疾病，具有遗传遗传性。
它的主要典型症状是，哭闹不停、呼吸不规律、恶心呕吐、频繁惊厥、意识不清、喂养困难。辅助检查血、尿常规，三氯化铁实验、血糖监测、血气分析、遗传代谢基因检测。
综上所述，遗传代谢病是一种遗传性疾病，大部分很难发现，当发现有遗传性疾病的时候，已经长得很大了，症状已经非常明显了。要消除遗传代谢疾病，首先结婚的时候，父母双方就应该明确自己的遗传病史，产褥的时候应该进行遗传病筛查。