青年上肢远端肌萎缩的典型表现是发病早,多见于男性,没有明显的原因,上肢远端的肌肉无力可累及手和前臂的尺肌。随着病情的发展,相应的肌群萎缩逐渐出现,多为单侧损伤,部分还可表现为双侧不对称损伤。
多数患者有冷瘫,即在寒冷环境下,虚弱症状明显加重。束颤的安静状态大多不存在,但多在手指伸直时出现。
患者患肢的腱反射正常或偶有低落,一般不痛、麻木等感觉障碍,以及锥体束征,包括括约肌功能障碍等。
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