女性生殖器官的发生，是配子在受精时由染色体决定性别。胚胎期八周左右，女性生殖系统开始分化。女性生殖器官在胚胎期发育形成过程中，受到某些外在如药物的影响，或内在染色体的嵌合、畸变等的干扰因素可导致发育异常。
常见的女性生殖器官发育异常有处女膜闭锁、阴道的横隔、阴道纵隔、阴道闭锁。先天无子宫，无阴道、子宫发育不良如单角子宫、始基子宫，输卵管发育异常等。还有包括双角子宫、鞍状子宫和纵隔子宫等。女性生殖器官发育异常，有时在出生时发现而得到诊断。多数在青春期，因原发性闭经、腹痛或婚后性生活困难，发生流产或早产，就医时被确诊。