本病是由于常染色体显性遗传引起来的。患病孩子会表现为:全身皮肤散发黑子、肺动脉狭窄、主动脉缩窄、漏斗胸、脊柱后凸、侧弯、神经性耳聋、性腺发育不全、尿道下裂、卵巢缺如或发育不全、隐睾,神经精神异常等。
可以通过X线胸片、骨片检查、心电图检查、脑电图检查等诊断断。
本病目前尚无特殊治疗方法,主要是采取对症、支持疗法。饮食要注意清淡,营养均衡;避免辛辣刺激、生冷寒凉、油腻难消化等食物。
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