遗传性高铁血红蛋白血症是否严重,主要是和分型有关系。它是一种常染色体隐性遗传性疾病,通常患者的还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸,细胞色素b5还原酶缺陷,可以导致高铁血红蛋白血症。临床上主要是分为两型。
红细胞型相对比较少见一些,酶缺陷仅限于红细胞以内,临床上仅表现为皮肤黏膜的发绀,患者的寿命一般不受影响,所以不是特别严重。
全身型的,则以体内所有的细胞存在酶缺陷为特征,临床症状除发绀以外,还可以出现智力发育迟缓、神经系统功能紊乱以及多脏器功能损害等,大多数的患者生存期比较短,所以病情是非常严重的。
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