肛膜闭锁是属于先天发育异常所导致的先天性疾病，呈散发状态，没有明显的遗传因素。
肛膜闭锁的超声影像一般是经会阴部行超声检查，经会阴超声会显示肠道的盲端距离肛门表皮直径小于1.5厘米，可显示肛门括约肌的回声，三维断层成像可显示完整的肛门内括约肌和外括约肌回声。患儿排便状态下可显示肛管的近端扩张，远端仍然呈闭合状态，局部伴有瘘管的，瘘管开口会位于会阴浅表部，呈细长的低回声。部分患儿可显示直肠内容物，由瘘口向外溢出。