进行性肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性性疾病，以进行性加重的肌肉无力和萎缩为临床表现。
肌营养不良患儿多于3-5岁逐渐出现症状，婴幼儿期多无症状，细心的家长可以发现患儿从小运动发育就较同龄儿落后，比如正常儿童1岁后独立行走，而患儿可能在1.5-2岁才开始独立行走，逐渐出现步态异常、行动摇摆，俗称鸭步，上楼困难，蹲下来更困难。
表现为面部表情肌、肩部肌肉及上臂肱二、三头肌萎缩无力，可出现双眼闭合无力、鼓腮、吹哨、双肩上抬困难，强直性肌营养不良，表现为咀嚼肌、面肌、肩带肌、胸锁乳突肌、四肢肌肉的萎缩，表现用力或握拳后，松开困难，一般患者病情在天冷后会有一定的加重。