播散性脂肪肉芽肿综合征是指溶酶体酸性神经酰胺酶遗传缺陷，导致使糖脂神经酰胺贮积在各组织中，而引起的一种婴儿致死性脂质贮积性疾病。
临床表现：小关节肿胀、变形和疼痛，皮下结节见于关节周围和皮下组织、眼睑、脊柱、面部等突出部位。也可在喉部形成喉喘鸣、哭声嘶哑、呼吸和发音困难等。多数有中枢神经系统受累表现，运动障碍、肌张力低下、腱反射消失、吞咽困难等等。
本病只能给予对症处理，及时纠正病理状态，延缓病情发展，早期可以行骨髓移植治疗。