目前大部分脊柱裂主要在产前超声筛查中诊断，但仍有部分在婴幼儿期或成人期才得以诊断。胎儿脊柱裂的诊断主要依靠超声诊断，脊柱裂主要超声声像图特点：
病变部位后方的强回声线连续性中断；脊椎三角形骨化中心失去正常形态，位于后方的两个椎弓骨化中心向后方开放呈“Ｖ”型或“Ｕ”型改变。
后方的两个椎弓骨化中心距离增大；开放性脊柱裂及有包块型闭合性脊柱裂病变部位可见一囊性或混合性包块；开放性脊柱裂时胎儿典型颅脑声像改变包括香蕉小脑征、柠檬头征、颅后窝池消失、脑室扩大和脑积水等。