胆道先天畸形的确诊方法包括B超、CT、磁共振、实验室检查项目等，根据检查结果进行综合判断，明确诊断。
胆道先天性畸形包括先天性胆道闭锁和先天性胆管扩张症。对于先天性胆道闭锁的患者，一般在出生后出现持续性的黄疸，大便颜色发生改变就应该怀疑患有先天性胆道闭锁症。可以通过B超检查发现肝外胆管和胆囊发育不良，或者是缺如现象，有助于诊断。
对于先天性胆管扩张的患者，可以进行胆道CT或者是磁共振检查，进行确诊。另外，有一些患者在进行实验室项目检查时会发现胆红素明显增高。