侏儒症的患者主要临床表现是身材的矮小、生长速度迟缓。
这种患者大多数在出生时的身高，体重是正常的。1岁左右被发现生长减慢，2-3岁时与同龄儿童的生长差异已经比较明显。躯体生长迟缓，但是生长并不完全停止，每年长高不足4～5cm。到成年时身高一般小于130cm，骨龄延迟2年以上，长骨的骨骺融合也比较晚，部分病人的牙齿成熟也比较晚。
这种患者虽然身材矮小，但是比例相对比较匀称，而且智力也不会受到影响，往往和年龄相仿，学习成绩与同龄人没有区别。