苯丙酮尿症是一种比较常见的单基因遗传病，它是常染色体隐性遗传，是一种常见的氨基酸代谢病。
苯丙酮尿症由于苯丙氨酸代谢途径中，一些酶的缺陷，导致苯丙氨酸以及酮酸蓄积。它是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，它的发病率具有种族和地域差异。
苯丙酮尿症在治疗上，治疗的越早，治疗效果也就越好。目前主要的治疗方法就是饮食疗法，对患儿要喂一种特制的含有低苯丙氨酸的奶粉，到幼儿时期再添加辅食时候，应该以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。