胎儿颈部的囊状水瘤主要是由于胚胎时期颈部淋巴系统在发育的过程中部分淋巴组织发生迷走，并形成囊状水瘤。
超声提示胎儿颈部出现的规则圆形囊肿，囊肿位置较固定，囊肿向体表外突出，且不随胎动而改变。如果超声发现胎儿颈部囊状水瘤，需要进一步做胎儿染色体的检查，常规需要做羊水穿刺排除染色体方面的问题。
如果确定是染色体问题，建议引产，因为这些胎儿在出生之后可能会出现智力异常及其它发育异常，也可能有少部分的胎儿的染色体正常。如果排除其它发育异常的胎儿需要密切观察及定期产前检查，以了解胎儿的生长发育情况。