甲状舌管囊肿属于发育性疾病，它是胚胎早期甲状腺发育过程中，甲状舌管退化不全、不消失而在颈部遗留形成的先天性囊肿，以舌骨上下部最为常见。
确诊不是单纯通过B超，是症状体征和影像学检查综合诊断。临床诊断流程是先根据颈前区中线，临近舌骨处的无痛性肿块及伸舌和吞咽上下移动，穿刺检查可抽出透明、微浑浊的黄色稀薄液体，凭此可以做出初步诊断。然后可以通过B超及CT等影像学检查进一步明确诊断，并了解囊肿的确切大小、形状及与周周组织的关系。
一旦确诊，需要进行手术治疗，关键是除囊肿或瘘管外，将舌骨中份一并切除。