所谓食道裂孔疝是指在各种因素的作用下，胃或其它腹腔器官经食道裂孔突入胸腔纵隔内。食道裂孔疝主要依赖影像学检查来明确诊断，影像学检查主要包括食管吞钡或钡剂灌肠的X线检查。
大的裂孔疝在胸部X线正位片上显示左心缘有液气平，侧卧位时液气平位于心脏之后，食管钡餐检查可以看见在膈上有胃泡影，而膈下反而无胃泡，小的裂孔疝需要特别体位，如仰卧头低足高位等，同时加腹压，多数可明确诊断。
患者一旦怀疑有食道裂孔疝的可能，应尽快去当地正规医院就诊，避免延误病情，造成严重后果。