先天性幽门狭窄的临床表现是在患者身后出现反胃，并且有喷射性的呕吐，同时也有腹部的包块。
如果呕吐症状较为严重时，还可能出现电解质紊乱、脱水以及酸中毒的临床表现。假如患者幽门狭窄较为严重，可能会产生明显的机械性梗阻。大部分患者出现呕吐的时间是在生后2周左右，喂奶后呕吐症状稍微严重，而且呕吐物中不含有胆汁。
为了明确疾病的诊断，需要到医院就诊，做电子胃镜的检查或者是胃肠道的造影检查，明确疾病诊断后给予积极的进行手术治疗。