小儿小颌畸形综合征主要表现为鸟状面容、腭裂、舌下垂、骨骼畸形等，严重者会引起孩子的呼吸道阻塞导致死亡。一般可以通过X线胸片、心电图、超声心动图等检查诊断，通过手术能够缓解症状。
婴儿适宜母乳喂养，少量多次，需要注意哺乳姿势，防止呛咳。在生活中要减少患儿哭闹的次数和时间，平时要注意保暖，避免感染。
预防工作非常重要，首先婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用。其次，孕妇孕期尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射等。平时注意饮食，多吃新鲜的蔬菜和水果，孕早期要补充叶酸。