​正常人不明原因的出现了头晕、乏力、颜面苍白，皮肤、粘膜有出血点，伴有低热、盗汗、体重下降，到医院检查血常规，发现全血细胞减少，淋巴细胞百分比也减少，就要怀疑是否是合并有骨髓增生异常综合征。
经过二周抗贫血治疗无效，查网织红细胞计数正常或者是轻度增高、骨髓穿刺提示红系明显增高、粒系或者是巨核系有明显病态造血情况，要高度怀疑患有骨髓增生异常综合征。
确诊需要做骨髓活检，基因二代测序和染色体核型分析，同时需要排除其它疾病引起的全血细胞减少。