线粒体病是由于遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，导致ATP合成障碍、能量来源不足引起的一组异质性病变。线粒体是与能量代谢密切相关的细胞器，细胞的成活、死亡都和线粒体有关。
同时根据线粒体病变部位不同疾病类型可分为：
1.线粒体肌病是指线粒体病变以侵犯骨骼肌为主。
2.线粒体脑肌病是指线粒体病变同时侵犯骨骼肌和中枢神经系统。
3.线粒体脑病是指线粒体病变侵犯以中枢神经系统为主。
临床常见的症状有平时容易疲乏、全身肌肉酸痛、肌肉压痛、眼睑下垂、复视、耳聋、智能减退、偏瘫等。