有些染色体异常的胎儿在孕早期由于自然界优胜劣汰的作用，发生了自然流产或者稽留流产。有一些染色体异常的胎儿，孕期会反复出现阴道流血等先兆流产、先兆早产的症状。
有一些染色体异常的胎儿孕期没有阴道流血等先兆流产的症状，而是在行三级彩超的时候发现胎儿结构异常，如心脏畸形、草莓头、小下颌等。
也有极少数染色体异常的胎儿，孕期没有任何表现，唐氏筛查低风险，而且三级彩超也没有发现明显的结构异常，仅仅是在出生之后因为特殊的面容或者发育异常才发现。