发生平均红细胞体积低，不一定是地中海贫血。
地中海贫血的患者可以出现红细胞计数，以及血红蛋白的下降，同时会伴有平均红细胞体积偏低。平均红细胞血红蛋白量以及平均红细胞血红蛋白浓度，也有可能会出现偏低的情况。除了地中海贫血以外，发生缺铁性贫血时，病人也有可能会出现平均红细胞体积偏低。缺铁性贫血的患者，还会同时伴有血清铁、血清铁蛋白的下降。
地中海贫血的患者通常可以出现铁蛋白的升高，病人有可能会出现黄疸、脾大，部分患者甚至有可能会出现发育的畸形。进行地中海贫血基因的检测，往往可以发现异常。