苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏所导致的一种疾病，是常染色体隐性遗传，父母都是苯丙酮尿症携带者，每生育一胎有患者四分之一的概率是患儿，二分之一的概率是携带者，四分之一的概率是正常孩子。主要的病因和发病机制有：
第一个，典型的苯丙酮尿症是肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能使苯丙氨酸代谢为络氨酸，血中苯丙氨酸浓度升高，通过转氨酶代谢为苯丙酮酸，这些可以对脑组织造成损伤，并从汗和尿液排出，是促甲状腺素。甲状腺素、 肾上腺素、黑色素这三种激素分泌不够。
第二点，是合成辅酶四氢生物蝶呤缺乏型的苯丙酮尿症，合成辅酶四氢生物蝶呤是芳香族氨基酸代谢的共同辅酶，合成辅酶四氢生物蝶呤缺乏，不仅导致苯丙氨酸不能氢化为络氨酸，而且导致的五羟色胺等神经递质合成受阻，损害的更为严重。治疗个治疗更为困难。
今天就苯丙酮尿症的病因先讲到这儿，感谢收听，下次再会。