神经系统遗传疾病是由于生殖细胞或者由于遗传物质数量结构发生变化，可以使发育的个体出现神经功能缺损症状。目前病因或者发病机制尚未明确，考虑和遗传有直接相关性。
一般遗传性疾病都跟染色体异常有关，所以神经系统遗传病是需要做染色体检查的，基因检测能够很好的发现疾病的病因，方便我们通过病因进行治疗，才能达到最好的疗效。
一般发生神经系统遗传性疾病常见的临床症状主要会导致智能减退，有考虑会导致一定的情绪容易兴奋或者人格出现变化，有一部分患者有存在冲动行为，也有一部分患者会出现言语功能发育迟缓。