佩梅病的检查一般有颅脑CT、颅脑磁共振、核磁共振波谱分析及分子遗传学检测，费用一般在数千元到一万元左右。
佩梅病又称家族性脑中叶硬化病，属于X染色体隐性遗传疾病。一般由于含脂蛋白质缺乏导致髓鞘合成障碍所致，临床表现为眼震、肌张力下降、共济失调及运动发育落后等，严重影响身体健康和生长发育。辅助检查颅脑CT可见脑白质密度降低，晚期可见弥漫性脑萎缩以及脑室不同程度扩大，磁共振可见弥漫性脑白质T2高信号，脑白质容量减少。
目前为止该病尚无特效治疗方法，可对症支持治疗以及正规的康复训练。该病预后无法治愈，多在婴儿期或儿童期死亡，只有少数患者可活到成年。