胸腺发育不全是一种先天性的疾病，通俗的讲就是胸腺的发育异常，它一般会导致机体的免疫功能异常，很多病人会出现病毒或者是真菌的反复感染，常常伴随有甲状腺的发育异常，有一部分病人还会出现心脏的先天性缺陷，在新生儿时期就能够发病，表现出低钙血症引起的手足抽搐等症状。
从面容上看能够进行简单的区分，患儿通常人中比较短、五官距离短。
怀疑患有胸腺发育不全，要进行详细检查，通常情况下影像学检查查不到胸腺，则能够准确的诊断。