脊髓性肌肉萎缩症是由于脊髓运动神经元细胞变性而造成的。
脊髓运动神经元细胞一旦产生变性，会使临近部位的肢体肌肉出现萎缩，肢体产生功能障碍等临床表现，严重者可能会导致肢体畸形。随着病情逐步进展，肌肉萎缩的症状会越来越严重，可能会累及呼吸系统、消化系统等。当影响到呼吸系统时，严重者可能会出现呼吸衰竭，甚至引发死亡。
目前在临床上针对该病并没有特别有效的治疗方法，主要是减少和避免过于严重的功能障碍，防止出现肺部感染、呼吸衰竭等并发症。