小儿结节性硬化症是一种遗传代谢性疾病，属于神经皮肤综合症的一种，主要的原因是由于基因突变或者遗传因素有关。
在临床中常见的临床表现为出现意识障碍、肢体抽搐或者存在癫痫发作症状，有存在局部皮肤色素缺失或者皮肤颜色改变，可以表现为面部血管纤维瘤或者智力低下。
如果有存在上述临床症状的情况下，需要及时到二甲以上医院神经内科，完善实验室检查和头颅核磁检查、脑电图检查、脑脊液检查等，如果发生血尿，需要及时完善尿常规和尿微量白蛋白检查，一般出现血尿，考虑是提示有存在肾脏损害。