甲胎蛋白的增高可能是多种原因所导致。这些原因既包含了恶性肿瘤，也包含了一些良性的疾病。
比如临床上甲胎蛋白的增高，常常发生在原发性肝癌和生殖细胞来源的恶性肿瘤。大概有80%的肝癌患者血中的甲胎蛋白是升高的，其中有50%患者可以检测到高浓度的甲胎蛋白。而甲胎蛋白和绒毛膜促性腺激素的联合应用，还可以用于精原细胞瘤的分型和分期的诊断。
除了恶性肿瘤之外，甲胎蛋白的升高还常常发生在一些良性的肝脏疾病。比如，肝炎、肝硬化患者的血清中，甲胎蛋白也可以是升高的情况。但绝大多数良性肝脏疾病的病人，甲胎蛋白的数值要小于200μg/L。