肢端肥大症和巨人症都是由于生长激素持久过度分泌，从而引起了内分泌代谢疾病。
生长激素过度分泌的原因，主要是因为垂体的生长激素瘤。如果发生在青春期以前，骨骺没有融合者表现为巨人症，如果发生在青春期以后，骨骺已经融合表现为肢端肥大症。这两类患者同时都会有外貌的变化，可以有下颌骨的突出额骨的增生肥大眉弓外凸。也可以有皮肤以及软组织的变化，还同时可以有糖代谢以及心血管系统的影响等等。
但是这两个疾病的患者，最主要的区别就是出现了身高的一个差异。对于巨人症的患者，一般身高是显著高于同龄人的。到青春期完成以后可以达到，女性达到2米以上。据记载，最高的男性巨人症是3米，女性是2.47米。