骨硬化病又称大理石骨症，或称原发性脆骨硬化症。在医学上，一般骨质硬化指慢性的原发性的疾病，其特点是骨髓纤维变性、脾肿大，同时有白红系原始细胞增多性贫血。
对良性型，一般给予对症治疗，如控制感染、输血、加强护理、防止外伤性骨折，给予低钙并磷酸纤维素食物，可延缓骨硬化过程。
对恶性型的关节骨硬化可以考虑用激素、或者是骨髓移植来治疗，会取得一些疗效，有效的治疗途径只有造血干细胞移植。本症分轻重二型，轻型为显性遗传，重型为隐性遗传。如果进行积极的治疗，一般可以有效的控制症状。