乳腺囊肿早期一般是单侧多见乳腺肿物，周边部位会表现出边界圆形或椭圆形，且表面光滑，可活动。有弹性或轻度的触痛，没有腋窝区的淋巴结肿大。
年轻妇女在哺乳期或哺乳后周边发现边界较清的肿物，应是积乳囊肿的可能。乳腺囊肿可通过超声确诊，多为无回声的囊肿。如囊肿内有絮状物沉积，可能为乳汁淤积囊肿。
应当注意与乳腺纤维瘤、乳腺癌、乳腺囊肿病相鉴别。若患者出现囊肿较大或感染的情况，如红肿热痛时，应立即进行处理。治疗的手段为切开囊肿、排脓引流等，再通过换药，使其伤口缓慢愈合。